Pruebas prenatales de detección del síndrome de Down

El síndrome de Down es una enfermedad genética que aparece muy pronto en el embarazo, en el momento en que se está formando el bebé. Normalmente, las personas tienen 23 pares de cromosomas. Sin embargo, las personas con síndrome de Down tienen otro par de cromosomas 21.

Pruebas de detección del síndrome de Down

Las pruebas prenatales de detección del síndrome de Down pueden realizarse durante el primer y el segundo trimestre (Lea también: Primera semana de embarazo). Estas pruebas sólo tratan de identificar el riesgo de que su bebé padezca síndrome de Down. Si estas pruebas muestran que tu bebé tiene un riesgo elevado de padecer síndrome de Down, es necesario realizar más pruebas para confirmar el diagnóstico.

Existen dos tipos de pruebas para el cribado prenatal del síndrome de Down durante el primer trimestre. La ecografía se combina con análisis de sangre. La ecografía de datación puede realizarse entre la ^8ª y^{la 14ª} semana de embarazo, mientras que la ecografía de translucencia nucal puede realizarse entre la^11ª y^{la 13ª} semana de embarazo. Siempre existe la posibilidad de realizar estas pruebas a la vez, tanto la densitometría como la translucencia nucal entre la semana¹¹ y¹³ de embarazo. El análisis de sangre suele realizarse entre la^9ª y la^12ª semana. Con ayuda de los análisis de sangre se mide el nivel de hormonas del embarazo. Durante un embarazo normal, estas hormonas están aumentadas, mientras que en caso de algún problema genético, estos niveles hormonales son anormales.

Toda la información obtenida de estas tres pruebas se combina también con tu edad para determinar el riesgo y las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down.

¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Down?

Durante el segundo trimestre existe otra prueba prenatal de detección del síndrome de Down. Esta prueba se conoce como la prueba triple, que mide las proteínas asociadas al embarazo. La información obtenida de esta prueba se combina con su edad para determinar el riesgo y las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down. La prueba triple suele realizarse entre las semanas¹⁴ y²⁰ de embarazo.

Una vez que las pruebas realizadas durante el primer y el segundo trimestre muestran que existe un posible riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, se dispone de otras pruebas diagnósticas. Las pruebas diagnósticas incluyen: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas y cordocentesis.

La amniocentesis es un procedimiento durante el cual se recoge una muestra del líquido amniótico. La muestra de líquido amniótico se utiliza para analizar los cromosomas fetales. Suele realizarse después de la semana¹⁵ de embarazo y existe un ligero riesgo de aborto.

La biopsia de vellosidades coriónicas es un procedimiento en el que se extraen células de la placenta. Se suele realizar después de la^décima semana de embarazo y también existe un ligero riesgo de aborto.

Cribado prenatal y diagnóstico del síndrome de Down

La cordocentesis, también conocida como extracción percutánea de sangre umbilical, consiste en extraer sangre fetal de una vena del cordón umbilical. Esta sangre extraída se examina para detectar anomalías cromosómicas. Esta prueba se realiza entre las semanas¹⁸ y²² de embarazo. La cordocentesis tiene un mayor riesgo de aborto que la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas.

Siempre es difícil manejar el hecho de que algo pueda ir mal en el embarazo y el desarrollo del bebé, por no hablar de cuando existe la posibilidad de una enfermedad genética.